Клинико-диагностическая лаборатория

ФГБУ СЗОНКЦ им. Л.Г. Соколова

Гомоцистеин представляет собой серосодержащую аминокислоту, образующуюся в организме во время метаболизма метионина. Гомоцистеин быстро окисляется в плазме крови, в результате чего образуется большое количество радикалов, содержащих активный кислород. При этом происходит повреждение клеток эндотелия, приводящее к нарушению их многочисленных функций. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку. Непосредственно повреждая внутреннюю артериальную выстилку, гомоцистеин также угнетает синтез оксида азота NO (релаксирующего фактора), расширяющего кровеносные сосуды, и сульфатированных гликозаминогликанов. Повышенный уровень гомоцистеина усиливает тромбообразование. Увеличение содержания гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин. У пациентов с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании гипергомоцистеинемии и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения, заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др. Около 70% плазменного гомоцистеина связано с альбумином, 30% в виде дисульфида и только около 1% представлено как свободный гомоцистеин. Повышенные концентрации гомоцистеина являются цитотоксичными.

Уровень гомоцистеина в крови и в моче может резко возрастать при гомоцистеинурии – редкой болезни, передающейся по наследству. Она является причиной изменений в одном или нескольких генах. У страдающего от гомоцистеинурии человека формируется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять расщепление метионина. Из-за этого в организме накапливается гомоцистеин и метионин. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.